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Leukodystrophien des Erwachsenenalters

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Klinische Neurologie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

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Zusammenfassung

Leukodystrophien sind genetisch determinierte, in der Regel chronisch fortschreitende Erkrankungen der neuronalen Glia, insbesondere der myelinbildenden Zellen, mit variablem pathogenetischem Hintergrund, klinischem Verlauf und paraklinischem Befundmuster. Grundsätzlich können Leukodystrophien mit oder ohne bekannten Stoffwechseldefekt sowie bislang nicht klassifizierbare Leukodystrophien unterschieden werden. Viele Leukodystrophien weisen angeborene Stoffwechselstörungen auf, die biochemisch exakt definiert und diagnostisch verwertet werden können, andere leukodystrophische Erkrankungen können ausschließlich molekulargenetisch diagnostiziert werden. Die Unterteilung in Leukodystrophien mit oder ohne bekannten Stoffwechseldefekt ist von grundsätzlicher Bedeutung, da die Analyse der Stoffwechselstörung prinzipiell die Möglichkeit eines therapeutischen Ansatzes, z. B. in Form einer Enzymersatztherapie, bietet. Ein weiteres wichtiges Unterscheidungsmerkmal betrifft die primäre Myelinisierungsstörung des ZNS als solches (Hypomyelinisierung) im Gegensatz zu Erkrankungen, die zu einem vorzeitigen Abbau des Myelins führen (Demyelinisierung).

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  1. Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum Leipzig AöR, Leipzig, Deutschland

    Wolfgang Köhler

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  1. Wolfgang Köhler
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  1. Essen, Germany

    Peter Berlit

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Köhler, W. (2018). Leukodystrophien des Erwachsenenalters. In: Berlit, P. (eds) Klinische Neurologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_162-1

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