Zusammenfassung
Mitochondriopathien bilden eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die auf Störungen in der Atmungskette beruhen. Klinisch zeigt sich häufig eine Multisystemerkrankung mit sehr unterschiedlichen Symptomen, besonders betroffen sind die Muskulatur und das Nervensystem. Die muskuläre Symptomatik zeigt sich charakteristischerweise an den äußeren Augenmuskeln (externe Ophthalmoplegie), aber auch Belastungsintoleranz und proximale permanente Muskelschwäche kommen häufig vor. Erkrankungsbeginn ist meist das Kindes- und frühe Erwachsenenalter. Mitochondriopathien können sowohl sporadisch als auch familiär auftreten. Charakteristisch ist der mitochondriale, d. h. maternale Erbgang, es gibt jedoch auch autosomale Vererbung.
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Deschauer, M., Zierz, S. (2018). Mitochondriopathien. In: Berlit, P. (eds) Klinische Neurologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_37-1
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