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Klinische Neurologie pp 1–3Cite as

Kongenitale myasthene Syndrome

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Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

Zusammenfassung

Kongenitale Myastheniesyndrome sind sehr seltene Erkrankungen, bei denen die neuromuskuläre Signalübertragung nicht immunvermittelt, sondern aufgrund genetischer Defekte beeinträchtigt ist. Die meisten Formen werden autosomal-rezessiv (mit Ausnahme des autosomal-dominanten Slow-Channel-Syndroms) vererbt, sodass die Familienanamnese unauffällig ist. Trotz bislang mehr als 20 identifizierter Genveränderungen gelingt bei ca. 50 % der Betroffenen die Zuordnung des genetischen Defektes nicht.

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Authors and Affiliations

  1. Neurologische Klinik, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    Berit Jordan

  2. Klinik und Poliklinik für Neurologie, Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Halle, Deutschland

    Stephan Zierz

Authors
  1. Berit Jordan
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  2. Stephan Zierz
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Correspondence to Berit Jordan .

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Editors and Affiliations

  1. Essen, Germany

    Peter Berlit

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© 2020 Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature

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Jordan, B., Zierz, S. (2020). Kongenitale myasthene Syndrome. In: Berlit, P. (eds) Klinische Neurologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_43-2

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  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-662-44768-0

  • Online ISBN: 978-3-662-44768-0

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  1. Latest

    Kongenitale myasthene Syndrome
    Published:
    09 February 2020

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_43-2

  2. Original

    Kongenitale myasthene Syndrome
    Published:
    28 October 2017

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_43-1

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