Zusammenfassung
Die meisten Kapitel in diesem Buch belegen, dass genetische Gesichtspunkte im Alltag der klinischen Neurologie zunehmend an Bedeutung gewinnen. Aus dem Blickwinkel des Neurologen könnte Humangenetik vereinfacht in Molekularbiologie, Zytogenetik und medizinische Genetik untergliedert werden. Problemstellungen und spezifische Vorgehensweisen in der medizinischen Genetik sind jedoch nur direkt interagierenden Klinikern besser bekannt. Aktuelle Ergebnisse der neurogenetischen Forschung wirken sich unmittelbar auf das diagnostische Vorgehen aus. Beispielsweise können Mutationen in unabhängigen Genen auf verschiedenen Chromosomen klinisch nicht differenzierbare, hereditäre motorisch-sensible Neuropathieformen hervorrufen. Andererseits führen verschiedene Mutationen in ein und demselben Gen, welches für eine Untereinheit eines Kalziumkanals kodiert, zu klinisch offenbar separierten Krankheitsentitäten (hemiplegische Migräne vs. episodische Ataxie vs. SCA6). Humangenetische Forschung weist demnach wesentliche Überschneidungen mit der syndromorientierten klinischen Forschung auf, wobei sich die beiden Arbeitsrichtungen – zunehmend verzahnt – eines identischen Methodenspektrums bedienen. Klinische Genetik versteht sich im Kanon der Medizin als Querschnittsfach mit sehr vielfältigen Bezügen. Die Humangenetik insgesamt fördert aus ihrem biologischen Grundlagencharakter heraus konzeptionell die Medizin des gesamten Menschen. Diese Zusammenhänge werden an einigen ausgewählten Erkrankungen des Zentralnervensystems mit dem gemeinsamen Phänomen der Neurodegeneration bzw. an den hereditären Neuropathien dargestellt.
Literatur
Awasthi M, Singh S, Pandey VP, Dwivedi UN (2016) Alzheimer’s disease: an overview of amyloid beta dependent pathogenesis and its therapeutic implications along with in silico approaches emphasizing the role of natural products. J Neurol Sci 361:256–271
Bashinskaya VV, Kulakova OG, Boyko AN, Favorov AV, Favorova OO (2015) A review of genome-wide association studies for multiple sclerosis: classical and hypothesis-driven approaches. Hum Genet 134:1143–1162
Boylan K (2015) Familial amyotrophic lateral sclerosis. Neurol Clin 33:807–830
Brouwer JR, Willemsen R, Oostra BA (2009) Microsatellite repeat instability and neurological disease. Bioessays 31:71–83
Byun E, Caillier SJ, Montalban X, Villoslada P, Fernandez O, Brassat D, Comabella M, Wang J, Barcellos LF, Barazini SE, Oksenberg JR (2008) Genome-wide pharmacogenomic analysis of the response to interferon beta therapy in multiple sclerosis. Arch Neurol 65:337–344
Clarelli F, Liberatore G, Sorosina M, Osiceanu AM, Esposito F, Mascia E, Santoro S, Pavan G, Colombo B, Moiola L, Martinelli V, Comi G, Martinelli-Boneschi F (2017) Pharmacogenetic study of long-term response to interferon-β treatment in multiple sclerosis. Pharmacogenomics J 17:84–91
Fan HC, Ho LI, Chi CS, Chen SJ, Peng GS, Chan TM, Lin SZ, Harn HJ (2014) Polyglutamine (PolyQ) diseases: genetics to treatments. Cell Transplant 23:441–458
Fink JK (2014) Hereditary spastic paraplegia: clinical principles and genetic advances. Semin Neurol 34:293–305
GfH – Deutsche Gesellschaft für Humangenetik, BVDH – Berufsverband Deutscher Humangenetiker (2011) Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung. Med Gen 23:281–323
Ibisler A, Ocklenburg S, Stemmler S, Arning L, Epplen JT, Saft C, Hoffjan S (2017) Prospective evaluation of predictive DNA testing for Huntington's disease in a large German center. J Genet Couns. doi:10.1007/s10897-017-0085-8. [Epub vor Druck]
Labbadia J, Morimoto RI (2013) Huntington’s disease: underlying molecular mechanisms and emerging concepts. Trends Biochem Sci 38:378–385
Lill CM (2014) Recent advances and future challenges in the genetics of multiple sclerosis. Front Neurol 5:130
Lohmann K, Klein C (2014) Next generation sequencing and the future of genetic diagnosis. Neurotherapeutics 11:699–707
Rossor AM, Evans MRB, Reilly MM (2015) A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol 15:187–198
Van Cauwenberghe C, Van Broeckhoven C, Sleegers K (2015) The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives. Genet Med. doi:10.1038/gim.2015.117
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2017 Springer-Verlag GmbH Deutschland
About this entry
Cite this entry
Hoffjan, S., Epplen, J.T. (2017). Klinische Neurogenetik: DNA-Diagnostik und Beratungsaspekte. In: Berlit, P. (eds) Klinische Neurologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_8-1
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_8-1
Received:
Accepted:
Published:
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-662-44768-0
Online ISBN: 978-3-662-44768-0
eBook Packages: Springer Referenz Medizin