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Angeborene Glykosylierungsstörungen

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Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

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Zusammenfassung

Während Abbaudefekte von proteinverknüpften Zuckerstrukturen als lysosomale Speichererkrankungen schon Jahrzehnte bekannt sind, wurden angeborene Defekte der Biosynthese solcher Strukturen erst in den letzten Jahren als eigene Krankheitsgruppe erkannt. Seit der Publikation des ersten molekularen Defekts im Jahre 1995 ist das Wissen um diese Krankheiten rasch expandiert. Zur Zeit sind mehr als 100 verschiedene Erkrankungen bekannt und jedes Jahr kommen weitere dazu. Auch für Experten ist es schwierig, angesichts der Vielzahl der Erkrankungen die Übersicht zu behalten.

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Weiterführende Literatur

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Authors and Affiliations

  1. Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Münster, Deutschland

    Thorsten Marquardt

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  1. Thorsten Marquardt
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Corresponding author

Correspondence to Thorsten Marquardt .

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Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Rheinland-Pfalz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    Georg. F. Hoffmann

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Marquardt, T. (2020). Angeborene Glykosylierungsstörungen. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_82-3

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  1. Latest

    Angeborene Glykosylierungsstörungen
    Published:
    28 July 2020

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_82-3

  2. Angeborene Glykosylierungsstörungen
    Published:
    16 June 2020

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_82-2

  3. Original

    Angeborene Glykosylierungsdefekte
    Published:
    12 April 2016

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_82-1

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